Cos'è l' amniocentesi?

E' una tecnica invasiva di Diagnosi Prenatale: consiste nel prelevare circa 18 ml. di Liquido Amniotico (LA) dell'utero gravido, con un ago sottile per via transaddominale. Tale prelievo si esegue tra la sedicesima e diciottesima settimana di epoca gestazionale sotto controllo ecografico (al fine di individuare la posizione della placenta, la quantità di liquido amniotico presente, le dimensioni, la vitalità ed eventuali malformazioni fetali). Non è richiesto alcun tipo di anestesia. E‘ consigliabile una profilassi antibiotica (Macrolide) per i 3 giorni precedenti il prelievo.

Cos' è il Liquido Amniotico (LA)  e come si analizza?
Il LA, prodotto dal feto e dalle membrane fetali, è composto da una parte liquida    (acqua in cui sono disciolti sali minerali, proteine .... ) e da una parte corpuscolata (cellule di origine fetale). Dopo il prelievo il LA è posto in provette sterili e centrifugato: le cellule fetali separate in questo modo vengono poste in un terreno di coltura per l' analisi cromosomica e molecolare. Nel liquido rimanente viene dosata l'alfa-feto-proteina (per la diagnosi dei difetti aperti del tubo neurale).

A cosa serve l' amniocentesi?
Serve a valutare il cariotipo, cioè la struttura ed il numero dei cromosomi. Nella specie umana i cromosomi sono 46: su di essi si trovano i geni che determinano tutte le caratteristiche di ogni individuo. Modificazioni del numero e della struttura dei cromosomi e dei geni possono determinare gravi handicap   (il più frequente è la Sindrome di Down, ma esistono diverse Sindromi e malformazioni....). L’ Amniocentesi dà la certezza che il feto sia perfettamente sano dal punto di vista cromosomico o al contrario indica la presenza di anomalie cromosomiche fetali.
Inoltre si effettua il dosaggio dell’alfa-fetoproteina, la quale può risultare alterata in presenza di alcune malformazioni fetali quali, ad es., i difetti aperti del tubo neurale. In caso di aumentati livelli di  alfa-fetoproteina è necessario un accurato esame ecografico per la identificazione di tali malformazioni.

Perchè fare l'esame

Esiste la possibilità di interrompere la gravidanza (Legge 194/1978) nei casi in cui è stata accertata una anomalia fetale.

Nei casi a rischio elevato (età molto elevata, accertate anomalie o malattie fetali) la conoscenza di un eventuale cariotipo anomalo è importante ai fini di una condotta ostetrica adeguata per la gravidanza e per il parto.

Quali sono le indicazioni dell' amniocentesi?
1.    Indicazioni cromosomiche (ricerca di anomalie cromosomiche come sindrome di Down o altre di minore frequenza):   a) età materna superiore ai trentacinque anni   b) precedente figlio affetto da anomalia cromosomica   c) genitore con anomalia cromosomica   d) storia familiare di trisomia   e) positività del test Ultrascreen (non sostituisce l' amniocentesi !)   f) genitore con anomalia dei cromosomi sessuali   g) anomalie morfologiche del feto (ecografiche)
2.    Indicazioni biochimiche   a) presenza in famiglia di errori congeniti del metabolismo  b) sospetto di difetti del tubo neurale
3.    Indicazioni varie   a) abortività ripetuta   b) precedente figlio con anomalie congenite multiple non cariotipizzato   c) precedente morte fetale endouterina senza causa apparente   d) ansietà della coppia.

Quali sono le modalità operative?
−   Controllo ecografico preliminare
− Esecuzione ambulatoriale del prelievo (disinfezione della cute addominale, identificazione del punto di inserzione dell' ago, introduzione dell' ago sottile sotto guida ecografica, aspirazione del LA (circa 18 ml).
−   Per l' analisi del LA e relativa risposta occorrono circa due settimane

Quali sono le complicanze legate all'amniocentesi?
−  Aumento di circa 0,5%-1% di aborto, cioè 1 aborto ogni 100-200 amniocentesi.  Secondo alcuni studi recenti però si è visto che oggi il rischio è inferiore, circa lo 0,2% della possibilità di aborto, cioè 1 aborto su 500 amniocentesi; e con la profilassi antibiotica il rischio scende allo 0,03%, cioè 1 aborto su 3400 amniocentesi. *(vedi articoli in fondo alla pagina)*
−    Contrazioni
−    Nessun altro rischio accertato allo stato attuale

C'è la possibilità che il prelievo debba essere ripetuto?
Si, ma è molto raro; nel caso in cui si abbinano fallimento della coltura delle cellule in laboratorio, difficoltà tecniche, problematiche interpretative dei risultati.

Frequenza della Sindrome di Down in rapporto all’età materna

Indagini prenatali. Ricerca italiana conferma che la profilassi riduce gli aborti dopo l' esame

Amniocentesi più sicura con gli antibiotici

Grazie a una terapia con antibiotici prima dell' amniocentesi è possibile ridurre notevolmente il rischio di aborto legato a questa tecnica di indagine prenatale. La buona notizia arriva da uno studio italiano pubblicato di recente sulla rivista Prenatal Diagnosis. Nella ricerca, durata sette anni, dal 1999 al 2005, sono state prese in considerazione circa 35 mila donne sottoposte all' amniocentesi al Centro di medicina materno fetale Artemisia di Roma (uno dei più grandi centri internazionali ) e si è visto che la profilassi antibiotica prima di questa indagine, eseguita nel secondo trimestre di gravidanza, riduce di circa il 90% il rischio di aborto. «Negli ultimi 20 anni il rischio di aborto legato all' amniocentesi è diminuito notevolmente. Il merito di questo successo è da attribuire al miglioramento delle tecniche e alla sempre maggiore esperienza nell' esecuzione della procedura - premette il coordinatore dello studio, Claudio Giorlandino, presidente della Società italiana di diagnosi prenatale, nonché direttore scientifico del Centro Artemisia di Roma -. Se agli inizi il rischio di aborto era di circa l' 1%, ora si parla, mediamente, di un rischio dello 0,2% senza profilassi antibiotica. E addirittura dello 0,03 con questa terapia preventiva». La principale causa di aborto durante il secondo trimestre di gravidanza, a prescindere dal fatto che ci si sottoponga o meno all' amniocentesi, sono le infezioni. «Di solito si tratta di infezioni preesistenti latenti - spiega Giorlandino -. Durante l' esecuzione dell' amniocentesi può capitare in rari casi che queste infezioni si risveglino e siano causa di un aborto, ma la somministrazione di antibiotici, nei tre giorni precedenti la procedura, riduce drasticamente questa eventualità. Gli antibiotici usati appartengono alla classe dei macrolidi, sono assolutamente sicuri in gravidanza e non arrivano al feto». «I dati raccolti nel Centro Artemisia sono di grande interesse - commenta Giorgio Vittori, presidente della Società italiana di ginecologia e ostetricia -. Già in diversi centri si ricorre alla profilassi antibiotica prima dell' amniocentesi e i nuovi risultati su un così ampio numero di donne indicano che siamo sulla strada giusta e che vale la pena implementare questa strategia di prevenzione».

(dal Corriere della Sera): LINK

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Benche' la letteratura classica (risalente a circa 30 anni fa) riteneva il rischio di aborto interno al 1%,  gli studi attuali mostrano, invece, che in mani esperte l'incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non la esegue (Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, Dukes K, Berkowitz RL, Kharbutli Y, Porter TF, Luthy DA, Comstock CH, Saade GR, Klugman S, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, D'Alton ME. Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis. Obstet Gynecol. 2006 Nov;108(5):1067-72).

Ancora piu' recentemente il rischio, in ampie casistiche dei centri di alto riferimento, varia in percentuale di aborto intorno allo 0,1 % (Odibo AO, Gray DL, Dicke JM, Stamilio DM, Macones GA, Crane JP. Revisiting the fetal loss rate after second-trimester genetic amniocentesis: a single center's 16-year experience. Obstet Gynecol. 2008 Mar;111(3):589-95.).

Il piu' grande TRIAL randomizzato mai condotto sui rischi dell'amniocentesi e' stato pubblicato dal Gruppo Artemisia nel 2009. Questo enorme studio, eseguito su di una popolazione  di 36247 soggetti reclutabili, ha dimostrato che il rischio di aborto ,nelle donne che vennero sottoposte ad amniocentesi dopo aver assunto un' antibiotico-profilassi,  e'  bassissimo, limitato allo 0,031 %  (Giorlandino C, Cignini P, Cini M, Brizzi C, Carcioppolo O, Milite V, Coco C, Gentili P, Mangiafico L, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Mobili L. Antibiotic prophylaxis before second-trimester genetic amniocentesis (APGA): a single-centre open randomised controlled trial. Prenat Diagn. 2009 Jun;29(6):606-12.).